Миоклонические абсансы

Эпилепсия с миоклоническим абсансом (синдром Тассинари)

Миоклонические абсансы
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Эпилепсия с миоклоническим абсансом (синдром Тассинари) встречается крайне редко, в основном у мальчиков.

Эпилепсия с миоклоническим абсансом (синдром Тассинари) относится к криптогенным формам эпилепсии.

Возраст начала в 4-9 лет, в среднем – 7 лет.

Приступы клинически характеризуются нарушением сознания по типу абсансов, которые сопровождаются тяжелыми двусторонними ритмическими клоническими (абсансы с миоклониями плечевого пояса) подергиваниями, часто сочетающимися с тоническими сокращениями. Припадки наблюдаются несколько раз в день, осознавание подергиваний может быть сохранено. Сочетанные припадки бывают редкими.

Неврология: без грубых органических нарушений.

Психика: в основном психомоторное развитие соответствует возрасту, но с развитием заболевания возможно отставание.

ЭЭГ: всегда двусторонние синхронные и симметричные разряды ритмических пик-волн 3 Гц, так же как и при типичных абсансах.

Дифференциальная диагностика

Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Основную роль в диффдиагностике играют данные ЭЭГ – корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности. Учитывая, что типичные абсансы наблюдаются почти исключительно в детском возрасте, важным для диагностики является возраст их начала.

Прогноз

В отношении приступов и психического развития является куда менее благоприятным, чем при пикнолепсии, в связи с довольно выраженной резистентностью припадков к терапии, умственным отставанием и возможным переходом в другие виды эпилепсии, например в синдром Леннокса – Гасто. Нередко миоклонии вообще не поддаются лечению.

Первый выбор: Этосуксимид, Вальпроат. Второй выбор – Карбамазепин, Бензодиазепины. Рекомендуется сочетание Вальпроата и Этосуксимида, Вальпроата и Ламотриджина, Вальпроата и Клобазама, применение новых генераций АК – Фелбамат, Габапентин, Вигабатрин.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Эпилепсии с миоклоническим абсансом (синдрома Тассинари), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/1981

Абсанс

Миоклонические абсансы

Абсанс — это отдельная форма эпилептических пароксизмов, протекающая с кратковременным отключением сознания без видимых судорог. Может сопровождаться нарушениями мышечного тонуса (атонией, гипертонусом, миоклонией) и простыми автоматизмами.

Часто сочетается с другими формами эпилептических приступов. Основу диагностики составляет электроэнцефалография. Для выявления органических изменений мозговых структур показана церебральная МРТ.

Лечение осуществляется эпилептологом, базируется на моно- или политерапии антиконвульсантами, подбирается индивидуально.

Первые упоминания про абсанс датируются 1705 годом. Термин был введён в широкое употребление в 1824 г. Абсанс в переводе с французского значит «отсутствие», что точно характеризует основной симптом — отключение сознания. Среди специалистов в области эпилептологии и неврологии распространено синонимичное название «petit mal» – малый припадок.

Абсанс входит в структуру различных форм идиопатической и симптоматической генерализованной эпилепсии. Наиболее характерен для детского возраста. Пик заболеваемости приходится на 4-7 лет. У большинства пациентов абсанс сочетается с другими видами эпилептических приступов.

При его преобладании в клинической картине заболевания говорят об абсансной эпилепсии.

Абсанс

В основе эпилептических пароксизмов лежит дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронов мозговой коры. По причине возникновения указанных изменений абсанс подразделяют на:

  • Вторичный. Факторами, вызывающими изменения биоэлектрической активности, выступают различные органические поражения: энцефалит, церебральный абсцесс, опухоль головного мозга. При этом абсанс является следствием основного заболевания, относится к симптоматической эпилепсии.
  • Идиопатический. Установить этиологию не удаётся. Предполагают генетическую природу нарушений, что подтверждается семейными случаями эпилепсии. Факторами риска развития заболевания являются возрастной период 4-10 лет, эпизоды фебрильных судорог в анамнезе, наличие родственников, имеющих эпилептические приступы.

Триггерами, провоцирующими абсанс, могут выступать глубокое, форсированное дыхание (гипервентиляция), чрезмерная зрительная стимуляция (вспышки света, мелькание ярких точек), психические и физические перегрузки, недосыпание (депривация сна). Развитие приступа на фоне гипервентиляции наблюдается у 90% больных.

Механизмы возникновения абсансов точно не установлены. Результаты проведённых исследований указывают на совместную роль коры и таламуса в инициации приступов, участие тормозящих и возбуждающих трансмиттеров. Возможно, в основе патогенеза лежат генетически детерминированные аномальные свойства нейронов.

Исследователи считают, что абсанс формируется на фоне доминирования тормозящей активности, в отличие от судорожных пароксизмов, являющихся следствием гипервозбуждения.

Чрезмерная ингибирующая активность коры может развиваться компенсаторно, для подавления предшествующего патологического возбуждения.

Появление абсансов в детском возрасте и их частое исчезновение к 18-20 годам свидетельствует о связи заболевания с процессами созревания головного мозга.

Абсанс может иметь различный характер, сопровождаться мышечными и двигательными расстройствами. Это легло в основу общепринятого разделения абсансных эпизодов на:

  • Типичный (простой) — происходит отключение сознания, длительностью до 30 сек. Другие симптомы отсутствуют. Вспышка света, громкий звук способны прекратить приступ. При лёгких формах больной может продолжать начатую до пароксизма активность (действие, разговор), но делает это замедлено. Типичный абсанс характерен для идиопатической эпилепсии.
  • Атипичный (сложный) — выключение сознания сопровождается изменениями мышечного тонуса, двигательной активностью. Продолжительность в среднем 5-20 сек. Приступы типичны для симптоматических эпилепсий. В зависимости от вида мышечно-двигательного компонента различают атонический, миоклонический, тонический, автоматический абсанс.

Пароксизм длится от нескольких до 30 секунд, в течение которых пациент утрачивает осознанное восприятие.

Со стороны можно заметить отсутствующий вид больного в момент приступа, его внезапное «выключение» из деятельности, непродолжительное застывание.

Выраженный абсанс протекает с прекращением начатого действия, речи; лёгкий — с резко замедленным продолжением предшествующей приступу активности.

В первом варианте после пароксизма отмечается возобновление движений и речи точно с того момента, где они прекратились.

Больные описывают абсансное состояние как «приступ заторможенности», «провал», «выпадение из реальности», «внезапное отупение», «транс». В послеприступный период самочувствие нормальное, без особенностей.

Кратковременные типичные абсансы зачастую происходят незаметно для пациента и окружающих.

Сложный абсанс более заметен благодаря сопровождающим его двигательным и тоническим феноменам. Атонические пароксизмы протекают со снижением тонуса мышц, что приводит к опусканию рук, наклону головы, иногда — сползанию со стула.

Тотальная атония вызывает падение. Тонические эпизоды сопровождаются усилением мышечного тонуса. В соответствии с локализацией тонических изменений наблюдается сгибание или разгибание конечностей, запрокидывание головы, выгибание тела.

Абсанс с миоклоническим компонентом характеризуется наличием миоклоний — низкоамплитудных мышечных сокращений в виде подёргиваний.

Отмечается подёргивание уголка рта, подбородка, одного или обоих век, глазных яблок. Миоклонии могут носить симметричный и асимметричный характер.

Сопровождающие абсанс автоматизмы имеют характер повторяющихся простых движений: жевание, потирание рук, бормотание, расстёгивание пуговицы.

Частота абсансов может существенно варьировать от 2-3-х до нескольких десятков раз в день.

Абсансные эпизоды могут являться единственной формой эпилептических приступов у больного, что типично для детской абсансной эпилепсии.

Могут доминировать среди разных видов пароксизмов (миоклонии, тонико-клонические судороги), как при юношеской абсанс-эпилепсии, или входить в структуру эпилептического синдрома, где преобладают другие формы приступов.

Эпилептический статус абсансов наблюдается у 30% больных. Длится в среднем 2-8 ч, может продолжаться несколько дней. Характеризуется различной степенью спутанности сознания от замедленного мышления до полной дезориентации и нарушенного поведения. Двигательная сфера и координация сохранены. В речи преобладают стереотипные односложные фразы. В 20% случаев отмечаются автоматизмы.

Последствиями атонического абсанса являются полученные при падении травмы (ушибы, переломы, вывихи, ЧМТ). Серьёзными осложнениями выступают задержка и снижение интеллектуального развития (олигофрения, деменция). Их возникновение и степень прогрессирования связаны с основным заболеванием.

Диагностические мероприятия призваны установить наличие абсансов и дифференцировать заболевание, составной частью которого они выступают. Важное значение имеет подробный опрос про течение приступа самого больного и его близких. Дальнейшие диагностические процедуры включают:

  • Осмотр невролога. В случаях идиопатического характера эпилепсии неврологический статус остаётся нормальным. Возможно выявление задержки психического развития, нарушений когнитивных функций (памяти, внимания, мышления). При вторичном генезе пароксизмов определяются очаговая и общая неврологическая симптоматика.
  • Электроэнцефалография. ЭЭГ – основной диагностический метод. Предпочтительно проведение иктальной видео-ЭЭГ. Зарегистрировать биоэлектрическую активность в период пароксизма можно путём провокационной пробы с гипервентиляцией. Во время исследования пациент вслух ведёт подсчёт количества вдохов, что позволяет точно установить начало абсанса. Типичным ЭЭГ-паттерном является наличие диффузных высокоамплитудных спайков и полиспайков частотой >2,5 Гц.
  • МРТ головного мозга. Исследование необходимо для выявления/опровержения наличия органической патологии, провоцирующей эпилептическую активность. Позволяет диагностировать церебральный туберкулёз, энцефалит, опухоли, аномалии развития головного мозга.

Дифференциальная диагностика проводится с пароксизмами фокальной эпилепсии. Последние отличаются комплексными двигательными автоматизмами, сложными галлюцинациями, послеприступной симптоматикой; не провоцируются гипервентиляцией.

Сложности терапии связаны с возникновением резистентности. В связи с этим важным моментом является дифференцированный подход к назначению антиконвульсантов соответственно виду и этиологии пароксизмов.

  • Монотерапия типичных абсансов, выступающих единственным видом эпиприступов, проводится вальпроевой к-той, этосуксимидом. Данные препараты эффективны у 75% пациентов. В резистентных случаях рекомендовано сочетать монотерапию с малыми дозировками ламотриджина.
  • Монотерапия сочетанных идиопатических форм эпилепсии, где типичные абсансы сочетаются с другими вариантами приступов, требует назначения антиконвульсантов, эффективных в отношении всех типов имеющихся пароксизмов. Используются вальпроаты, леветирацетам, которые воздействуют и на абсансы, и на миоклонические и тонико-клонические приступы. При сочетании абсансов и тонико-клонических судорожных пароксизмов эффективен ламотриджин.
  • Монотерапия атипичных абсансов осуществляется вальпроевой кислотой, ламотриджином, фенитоином. Нередко положительный эффект даёт сочетание со стероидной терапией. Тиагабин, карбамазепин, фенобарбитал могут усугубить симптоматику. Зачастую атипичные абсансы плохо купируются одним препаратом.
  • Политерапия необходима в случаях слабой эффективности монолечения. Подбор сочетания антиконвульсантов и дозировки производится эпилептологом индивидуально, в зависимости от заболевания.

Постепенное снижение дозы антиконвульсанта и отмена противоэпилептической терапии возможны на фоне стойкой ремиссии в течение 2-3-х лет.

Вторичные случаи эпилепсии нуждаются в терапии базового заболевания и симптоматическом лечении.

Если эпилептический синдром протекает со снижением или неполноценным развитием когнитивных способностей, необходимы занятия с психологом, нейропсихологическая коррекция, комплексное психологическое сопровождение.

Успешность противоэпилептического лечения зависит от заболевания. В подавляющем большинстве случаев детские идиопатические абсансы проходят к 20-летнему возрасту. Ювенильные абсансы сохраняются во взрослом возрасте у 30% пациентов.

Хуже прогноз при синдроме Леннокса-Гасто, отличающемся резистентностью эпиприступов и прогрессирующим расстройством когнитивной сферы. Прогноз вторичных пароксизмов полностью зависит от эффективности лечения причинной патологии.

Профилактика сводится к предупреждению и своевременному лечению органических церебральных заболеваний, исключению воздействия на плод различных тератогенных влияний, способных вызвать структурные аномалии мозга, генетические нарушения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/absence

Источники:

  1. Bradley's neurology in clinical practice. – 6th ed. / [edited by] Robert B. Daroff et al., 2012

  2. Клиническая эпилептология : руководство / М.Я. Киссин. – М. ГЭОАР-Медиа, 2011 – 256с.

  3. Fisher, R. S., Cross, J. H., French, J. A., Higurashi, N., Hirsch, E., Jansen, F. E., Lagae, L., Moshé, S. L., Peltola, J., Roulet Perez, E., Scheffer, I. E. and Zuberi, S. M.

    (2017), Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58: 522–530.

    doi: 10.1111/epi.13670

Источник: https://medach.pro/post/1297

Чем криптогенная эпилепсия опасна для человека?

Миоклонические абсансы

В современной неврологии большое количество заболеваний неясного генеза, то есть с неизученными причинами возникновения. В данный список входит и такое заболевание, как криптогенная эпилепсия. Данный недуг по симптоматике ничем не отличается от обычной, основные различия заключаются именно в причинах возникновения, однако, обо всем по порядку…

Общие сведения

Криптогенная (в некоторых источниках встречается определение — идиопатическая) эпилепсия — это хроническое скрытое заболевание, неясного генеза.

Данный недуг составляет порядка 60% всех случаев среди людей, страдающих эпилептическими припадками. Остальные 40% поддаются изучению.

Болезни неважен возраст пациента (одинаково может развиться как в детском, так и во взрослом возрасте) ни пол.

Если говорить о классическом типе болезни, то припадку предшествует возникновение в головном мозге очага повышенной нейронной активности, который собственно и вызывает приступ.

Так вот, в случае с криптогенной эпилепсией таких очагов обнаружить не удается и именно поэтому заболевание носит название криптогенная, что означает — неизвестного происхождения. Еще в древние времена ученые и врачи задавались вопросом, что это такое за болезнь.

В средневековье оно и вовсе свидетельствовало об одержимости человека и они приговаривались к смерти через сожжение либо пыткам.

После появления психиатрии криптогенная эпилепсия, наконец, вышла из тени и стала полноправным заболеванием, которое начали усиленно изучать и пытаться лечить.

Разновидности

Несмотря на неясный характер возникновения, криптогенная эпилепсия имеет довольно сложную классификацию. Так, различают две основные формы болезни:

  • Фокальная (характеризуется отдельными проявлениями приступов, чаще встречают височную фокальную эпилепсию. К примеру, если затронута височная доля, заболевание не переместится на лобную и наоборот. По распространенности в порядке убывания стоят: височная (центрально-височная), лобная эпилепсия у детей, затылочная. Стоит отметить, что симптоматическая фокальная эпилепсия у детей отличается от криптогенной более ясной клинической картиной).
  • Генерализованная (проявляется в обширной симптоматике, характерной для поражения всего головного мозга и возникновения очагов патологической нейронной активности в нескольких его долях).
Строение мозга

По форме заболевания криптогенная эпилепсия подразделяется, на:

  • синдром Веста;
  • синдром Ленокса-Гасто;
  • с миоклоническими-астатическими припадками;
  • с миоклоническими абсансами;
  • с парциальными припадками;
  • с висцеральными и вегетативными припадками;
  • с ситуационными припадками.

Синдром Веста

Данная форма болезни является довольно редкой. По статистике порядка 2% больных эпилепсией имеют данный подвид. Характерна она для мальчиков 4–6 месяцев жизни.

Как правило, по достижении ими возраста 3 лет синдром Веста преобразуется в другие виды эпилепсии, в частности, в синдром Ленокса-Гаста.

Для данного недуга характерны миоклонические судороги, которое со временем перерастают в клонические (либо тонические) и наоборот.

Происходят они до или после сна, причем врачам еще не удалось понять, когда приступы более выражены, днем или вечером.

Синдром Ленокса-Гасто

Также не самая распространённая форма заболевания. Примерно 5% больных от общего числа заболевших, имеют данный недуг. Как и в случае с синдромом Веста, основные заболевшие — мальчики, однако, их возраст варьируется от 4 до 6 лет.

Характеризуется данный недуг следующим течением: начинается приступ с непроизвольных вздрагиваний, которые перерастают в потерю сознания (такое явление в неврологии имеет название — абсансы), после чего пациент падает, так как теряет мышечный тонус. Синдром Ленокса-Гасто можно отнести к злокачественной форме недуга, так как взять под полный контроль приступы удается лишь в 20% случаев.

Миоклонически-астатическая форма

Данная группа является вариантом генерализованного проявления болезни. При данном недуге у больного отмечаются дергания конечностями (верхними и нижними) в асинхронном порядке.

Как правило, данная форма формируется в период от 10 месяцев до пяти лет. Также, как и предыдущий подвид относится к умерено — злокачественным синдромам (процент полного излечения составляет порядка 30%). Со временем, в случае присоединения парциальных приступов возможно, изменение недуга на синдром Ленокса-Гасто.

Миоклонические абсансы

Данная группа, несмотря на простой характер протекания является неизлечимой и практически не поддается медикаментозной терапии. Характеризуется судорожными подергиваниями верхних конечностей и мышц плеч. Такое состояние длится несколько секунд (минимум пять и максимум тридцать). В отдельных случаях встречаются более продолжительные приступы.

Также, как предыдущие подвиды, данное заболевание характерно для лиц мужского пола. Основной возраст начала болезни от одного года до семи лет.

Парциальные припадки

Данную форму болезни еще называют доброкачественная эпилепсия детского возраста.

В данном подвиде существует собственная классификация, которая подразделяет припадки, на:

Простые — это не что иное, как криптогенная фокальная эпилепсия (может носить название псевдогенерализованная, так как по симптоматике она напоминает генерализованный тип, но является фокальным). В данном случае судорожные сокращения могут начаться с какой-то определенной части тела и завершиться на другой, нередко так случается, что болезнь начиналась слева и в результате мышечные сокращения усилились до такого момента, что страдало все тело человека.

Сложные парциальные приступы также, имеют собственное разделение, которое включает в себя:

  • оралиментарные (проявляются проблемами с жеванием и глотанием);
  • жестикулярные (образуются автоматические движения у больного, так, он может зацикленно тереть рукой об руку или щелкать пальцами);
  • речевые (проблемы с произношением отдельных слов и целых фраз);
  • зрительные (нарушения, связанные с органами зрения);
  • амбулаторные (пациент словно находится в полусонном состоянии, или как сомнамбула);
  • сексуальные (связаны с повышенной половой активностью).
Сложные (комплексные) припадки

Висцеральные и вегетативные припадки

Данный подвид напрямую связан с простым парциальным приступом, разница лишь в симптоматике их проявления.

Так, висцеральные припадки характеризуются нарушениями, связанными с верхним участком человеческого организма, в частности, головы. К примеру, при данном подвиде появляется ощущение «комка в горле» и данное чувство может оставаться у человека несколько минут. В некоторых случаях больной может испытать эрекцию и даже оргазм.

Что касается припадков вегетативного характера, то тут основными признаками будут именно вегетативные реакции организма:

  • повышение температуры тела;
  • скачки артериального давления;
  • тошнота;
  • мимические проявления.

Были случаи, когда два данных подвида смешивались в один.
Сложность в постановке диагноза заключается в том, что подобные проявления характерны и для вегетососудистой дистонии, поэтому важно различать два этих недуга.

Ситуационные припадки

Проявляются во внезапных судорогах и потере сознания. Причины, которые провоцируют такое состояние могут быть различными, но в основном это раздражающие факторы:

  • Долгая работа без отдыха.
  • Кровоизлияние в мозг.
  • Яркая вспышка света.

Причины

В связи с неясным характером возникновения припадков, при криптогенной эпилепсии, сложно установить истинную причину их появления. В связи с этим врачи связывают данный тип болезни с причинами, которые характерны для других видов заболевания. В частности, недуг может развиться в результате:

  • генетической предрасположенности (передаться по наследству может любая форма эпилепсии, поэтому криптогенная ее форма также входит в это число);
  • черепно-мозговой травмы (ЧМТ является второй по распространенности причиной, так как любая травма оказывает свое влияние);
  • инсульта (любое нарушение в головном мозге может вызвать проблемы, в том числе и инсульт);
  • яркие вспышки света (это могут быть как солнечный свет, так и свет стетоскопа и т. п.);
  • нарушения в работе внутренних органов (мочевыводящая система, почек и печени);
  • громкие звуки;
  • резкие перепады температуры (ныряние в прорубь, посещение бани);
  • нарушения в работе поджелудочной железы;
  • интоксикации (передозировка некоторыми лекарственными препаратами или наркотическими веществами, ровно как и работа на вредном производстве может послужить причиной развития эпилепсии. Ребенок в данной ситуации больше страдает, так как для него даже небольшая доза вредных веществ может стать фатальной, в плане развития недуга).

Тем не менее, доказательств влияния на формирование данного недуга именно перечисленных выше причин, нет.

Симптомы

Симптоматика данной болезни имеет определенные различия. Почему? По той причине, что существует несколько вариантов недуга. Однако, общие признаки, которые характеризуют данный недуг имеются, в частности, эпилептический приступ имеет следующие фазы:

  • Основное отличие криптогенной эпилепсии — отсутствие ауры или предвестников приближающегося припадка. Некоторые люди могут чувствовать определенный ранний симптом, но такое чувство вырабатывается со временем, а так как в основном страдают дети (не всегда, но так уж получается), они не в состоянии в силу понятных причин объяснить свои ощущения.
  • Приступ начинается с тонических сокращений, которые характеризуются выгибанием всего тела вследствие напряжения мышц. Вторичный признак данной фазы в том, что пациент может перестать дышать, вследствие спазмов дыхательной системы. В большинстве случаев отмечается посинение кожи. На пике данной фазы у больного может пропасть пульс, поэтому важно контролировать его постоянно.
  • Следующая фаза — фаза клонических судорог. Выгибание тела проходит и пациент начинает ритмично двигать конечностями и всем телом в судорожных припадках. Возрастной пациент может во время данной фазы навредить себе, так как сила удара конечности у него выше, чем у ребенка. Помимо названных симптомов, у пациента начинается повышенное слюноотделение, которое принимает вид пены (типичный симптом для подобного заболевания).
  • Следующая фаза характеризуется полным расслаблением всех групп мышц. В результате этого человек становиться вялым, может произойти непроизвольное мочеиспускание и калоотделение. Больной в данной фазе не в состоянии управлять опорно-двигательным аппаратом. Кроме того, типичный симптом для данной фазы — потеря чувствительности. Как правило, данная стадия заканчивается сном. Сон в такой ситуации может быть довольно длительным.

Естественно, грудной малыш и взрослый человек будут по-разному переносить один и тот же припадок, кроме того, у них будут отличаться и временные показатели фаз.

Диагностика

Диагностические мероприятия ничем не отличаются от диагностики обычных форм эпилепсии, так как других вариантов определения и дифференцирования заболевания от других форм нет.

Итак, в комплексную диагностику входит:

  • биохимический анализ крови (в ходе данного анализа исследуется уровень глюкозы, мочевины и креатина);
  • УЗИ внутренних органов;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • электроэнцефалография (ЭЭГ).

Как правило, ЭЭГ не показывает никаких отклонений, так как повышенная нейронная активность попросту отсутствует. Исходя из этого, а также суммируя показатели опроса больного, врач ставит диагноз и назначает лечение.

Лечение

При диагнозе криптогенная эпилепсия показано противосудорожное лечение, которое в себя включает различный набор лекарств.

Стоит отметить, что в лечении данного недуга важно использовать какой-то один препарат, и только при отсутствии эффекта врач может заменить его на другой.

Кроме того, если лекарство не смогло помочь, возможно, необходимо повысить дозировку (данным вопросом тоже должен заниматься лечащий врач).

Итак, лечиться от данного заболевания можно:

  • Противосудорожные препараты (Карбамазепина, Этосуксимид).
  • Агонисты ГАМК-рецепторов (Аминалон, Пикамилон).

С повышенным вниманием к назначению лечения следует относиться если девушка находится в положении. Беременность снижает дозировку, так как можно нанести вред малышу.

Помимо указанного выше лечения, при фокальном типе, возможно, назначение дополнительного типа лечения (локального), к которому относят:

  • диуретики (снижают отек мозга);
  • гемодиализ или очищение крови (при наличии нарушений работы почек);
  • возможно, назначение диеты;
  • отказ от вредных привычек (алкоголь, к примеру, может спровоцировать приступ алкогольной эпилепсии).

В отдельных случаях может потребоваться экстренное вмешательство врачей. К примеру, если эпиприступ не заканчивается через пять минут, а продолжается, говорят об эпилептическом статусе. Этот статус может стать серьезной проблемой для здоровья, и даже привести к летальному итогу. Поэтому опасно оставлять больного наедине с собой.

Эпилепсия — это такое заболевание, при котором нередко больному требуется неотложная помощь, а в некоторых случаях больному и вовсе приходится полагаться только на себя. Что делать в ситуации, когда пациент предоставлен сам себе и как справиться с приступом читайте в статье — первая помощь при эпилепсии.

Прогноз

Прогноз на дальнейшую жизнь довольно благоприятен (если не брать во внимание формы, которые относят к злокачественным). Говорить о том, что данное заболевание полностью излечимо нельзя, так как даже при полном отсутствии симптомов в течение нескольких лет не исключено, что они могут возобновиться при провоцирующих факторах.

У детей до года возможен полный, 100% контроль над приступами.

При наличии криптогенной эпилепсии можно оформить инвалидность III группы. Что касается II группы, то она присваивается при наличии умственных отклонений и частых приступах.

Итак, криптогенная эпилепсия серьезное заболевание, которое требует пристального отношения к себе со стороны больного. При наличии малейших подозрений на данный недуг у своего ребенка или себя, немедленно обратитесь к врачу, возможно, еще можно все исправить и взять болезнь под свой контроль. Берегите себя и лечитесь своевременно!

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/5db142f6e4f39f00b2eb9840

6 Эпилепсия с миоклоническими абсансами

Миоклонические абсансы

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)

Определение. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) — редкая форма эпилепсии, характеризующаяся частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук.

Дебют. Дебют приступов при ЭМА варьирует от 1 до 7 лет (в среднем года). Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. В некоторых случаях заболевание может начинаться ГСП с последующим присоединением абсансов. У 15 % больных началу заболевания предшествуют фебрильные судороги. При ЭМА отмечается значительное преобладание мальчиков.

Симптоматика. Сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют «ядро» клинической картины ЭМА. Типичны абсансы с интенсивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, шеи и рук, носящими обычно билатерально-синхронный и симметричный характер.

При этом могут наблюдаться легкий наклон туловища и головы спереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечаются миоклонические подергивания мышц шеи (короткие серийные кивки) синхронно с подергиваниями плеч и рук. Возможно возникновение в конце приступа коротких автоматизмов, чаще речевых.

Количество миоклонических подергиваний зависит от продолжительности приступа и варьирует от единичных (по типу вздрагиваний) до серийных. Характерна высокая частота абсансов, достигающая 10 приступов в час и более. Продолжительность приступов составляет от 5 до 30 с, причем характерны длительные абсансы — более 10 с.

Важно отметить значительное влияние суточных ритмов на появление и учащение абсансов. Приступы резко учащаются в утренние часы, в течение 3 ч после пробуждения. Статус абсансов может иметь место примерно у 10 % больных.

В большинстве случаев (78 %) абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами. У 20 % больных с ГСП данные приступы предшествуют развитию абсансов на 1-4 года.

Характерна редкая частота ГСП, обычно не превышающая 1 раза в месяц. Почти у половины больных отмечаются однократные судорожные приступы в течение всего периода заболевания.

Тяжелые ГСП с серийным или статусным течением обычно не наблюдаются.

Провоцирующие факторы. Основным фактором, провоцирующим возникновение абсансов при ЭМА, является гипервентиляция. Проведение 3-минутной гипервентиляционной пробы провоцирует появление абсансов у 78 % больных при неадекватном лечении. Фотосенситивность нехарактерна для больных ЭМА.

Неврологический статус. В отличие от других форм абсансной эпилепсии при ЭМА нарушения в неврологическом статусе констатируются у большинства пациентов (56 %). У 1/5 больных выявляется снижение интеллекта, обычно не достигающее тяжелой степени. Часто интеллектуальный дефицит сочетается с гиперактивным поведением.

Электроэнцефалографическое исследование. При повторных ЭЭГ-исследованиях в межприступном периоде у больных ЭМА изменения выявляются практически во всех случаях.

Замедление основной активности фоновой записи отмечается нечасто, главным образом у пациентов с интеллектуальным снижением.

Наиболее частый (90 % больных) и типичный ЭЭГ-паттерн — генерализованная пик- (или реже полипик)-волновая активность с частотой 3 Гц (рис. 3.13).

Эпиактивность носит билатерально-синхронный, симметричный характер, возникая как в фоновой записи, так и при гипервентиляции.

При ЭМА особенно ценно проведение полиграфического исследования с одновременной записью ЭЭГ и электромиограммы (обычно с m.deltoideus).

Достоверным для установления диагноза ЭМА является появление реакции электромиограммы на миоклонические сокращения мышц, синхронное с пик-волновой активностью на ЭЭГ.

Лечение. ЭМА относится к одним из резистентных к лечению эпилептических синдромов. Стартовое лечение осуществляется с монотерапии препаратами, производными вальпроевой кислоты (депакин). Доза депакина составляет 15-20 мг/кг в сутки с быстрым увеличением до 50 мг/кг в сутки.

Рис. 3.13. Диагноз: эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА). Генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц.

Средняя дозировка 50-70 мг/кг в сутки. При хорошей переносимости препарата дозировка может быть постепенно увеличена до 80-100 мг/кг сутки. Большинство пациентов положительно реагируют на высокие дозы вальпроатов урежением частоты абсансов и уменьшением их продолжительности.

Однако лишь в единичных случаях монотерапия вальпроатами вызывает полную ремиссию. Практически всегда приходится переходить на политерапию; при этом вальпроаты остаются базовыми препаратами во всех случаях [Tassinari С. et al., 1994].

Рекомендуется сочетание вальпроатов с сукцинимидами (суксилеп) или бензодиазепинами (клоназепам, клобазам) или ламотриджином (ламиктал). Средние дозировки препаратов оставляют: депакин 50-70 мг/кг в сутки и суксилеп 15-25 мг/кг в сутки; депакин 50-70 мг/кг в сутки и клоназепам 2-10 мг/сут (или клобазам 5- 30 мг/сут).

Согласно наблюдениям, перспективной является комбинация депакина (50-70 мг/кг в сутки) с ламикталом (5 мг/кг в сутки). Следует отметить, что при удовлетворительной индивидуальной переносимости препаратов суточные дозы антиконвульсантов могут быть выше указанных.

При применении политерапии в адекватно высоких дозировках терапевтическая ремиссия достигается у 1/3 больных, страдающих ЭМА, и значительное урежение приступов (более чем на 50 %) — практически во всех случаях.

Прогноз. У всех больных при адекватной терапии удается добиться хорошего контроля над приступами, однако ремиссия возникает лишь в 1/3 случаев.

Тяжелый характер заболевания и применение политерапии в высоких дозах могут снижать концентрацию внимания и создавать значительные трудности в обучении детей.

Часть пациентов с резистентными к лечению миоклоническими абсансами при длительном катамнестическом наблюдении (более 10 лет) обнаруживают трансформацию в другие эпилептические синдромы, причем наиболее часто в синдром Леннокса—Гасто.

Источник: https://studizba.com/lectures/77-medicina/1199-epilepsii/22351-6-epilepsiya-s-mioklonicheskimi-absansami.html

ВашПсихолог
Добавить комментарий